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Actualidad Clínica

 

Dr. Miguel Loaiza, profesional con dilatada trayectoria y que también lidera la Unidad de Ginecología y Obstetricia de Clínica Alemana Osorno, profundiza sobre la importancia de la pesquisa oportuna de las anomalías fetales.  

 

La posibilidad de que el feto experimente anomalías durante el embarazo es una realidad latente durante la gestación, a pesar de su baja incidencia. Una condición, que puede ser detectada a tiempo gracias al Diagnóstico Prenatal, conjunto de técnicas diagnósticas que, entre sus beneficios, permite pesquisar anomalías fetales, menos a más frecuentes. Sobre este último punto, profundiza a continuación, el médico ginecobstetra y especialista en ultrasonido, Dr. Miguel Loaiza, profesional con dilatada trayectoria y que también lidera la Unidad de Ginecología y Obstetricia de Clínica Alemana Osorno.

 

- ¿Con qué frecuencia se detectan anomalías fetales durante el embarazo?

 

La tasa general de malformaciones congénitas es de 3.9 %. Las más frecuentes son las Cardiopatías Congénitas, causantes de la mayor cantidad de muertes por malformaciones, con una tasa de 6 a 8 por cada 1.000 nacidos vivos, y lamentablemente las más difíciles de diagnosticar.

 

La tasa de pesquisa o diagnóstico prenatal es variable dependiendo de distintos centros, de la edad gestacional al examen, de la experiencia del operador, de la posición fetal, de las características de la paciente, ejemplo obesidad, etc.

 

La mortalidad perinatal en Chile es de 9 por cada 1.000 nacidos vivos, de los cuales el 50% son por malformaciones congénitas y como decía, de éstas, las más frecuentes son las cardiopatías.

 

- ¿Cuáles son las causas?

 

Las causas son defectos del desarrollo de las estructuras fetales que obedecen a distintos factores, únicos o asociados. Por ejemplo, genéticos, infecciosos, ambientales, nutricionales, uso de fármacos o drogas, etc.

 

- ¿En qué etapas del embarazo se suelen detectar?

 

El diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas constituye un objetivo fundamental en la medicina fetal y permanentemente surgen avances tecnológicos y nuevas investigaciones que permiten aumentar el número de anomalías detectadas en etapas más precoces.

 

Se ha establecido que el período de 20 a 24 semanas aproximadamente es el mejor momento para el estudio de la anatomía fetal, pero en forma paralela hace más de 20 años, se han usado marcadores de riesgo genético entre la semana 11 y 14, lo que, sumado al avance en los equipos de ultrasonido, está permitiendo el estudio cada vez más detallado del feto a esta edad gestacional, pudiendo descartarse ya en este período gran cantidad de problemas.

 

- En la última década, ¿cómo ha evolucionado el diagnóstico prenatal?

 

Yo definiría los avances del diagnóstico prenatal en tres áreas principales: la mejora y avance continuo de la tecnología de los equipos de ultrasonido; la cirugía intrauterina en el caso de algunas anomalías, mejorando en forma sustancial el pronóstico de dicha condición, por ejemplo, la espina bífida o la transfusión feto fetal en embarazos gemelares. A estos dos se suma un tercer avance, que es el uso en los últimos años del tamizaje genético no invasivo. Este consiste en el estudio del ADN fetal presente en sangre materna y permite la detección de enfermedades genéticas con una seguridad de 99% en Síndrome de Down por ejemplo.

 

Últimamente ha aumentado también el uso de la Resonancia Nuclear Magnética en el estudio de algunas patologías fetales con promisorio futuro.

 

Malformaciones congénitas letales

 

5.- En el ámbito de las anomalías fetales, ¿qué criterios se deben cumplir para hablar de Malformaciones Congénitas Letales?

 

No existe consenso en la literatura sobre qué es una anomalía congénita letal. La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría definió como aquella de mal pronóstico vital a todo defecto estructural o funcional que compromete gravemente uno o más órganos vitales imprescindibles para la vida extrauterina, que no son reemplazables o recuperables con los medios médicos actualmente disponibles y que determinan invariablemente la muerte fetal o tras una breve supervivencia al nacer.

 

Algunos ejemplos de ello son: Anencefalia (ausencia de cerebro), Pentalogía de Cantrell (corazón y órganos abdominales extracorpóreos), entre otros. La lista es larga y está internacionalmente estipulada. Afortunadamente son malformaciones de baja frecuencia.

 

6.- Bajo el nuevo marco legal, ¿cómo se procede?

 

Bajo el nuevo marco legal, ante el diagnóstico de alguna malformación que está caracterizada como letal, se requiera la evaluación y diagnóstico de un segundo especialista.

 

Corroborado el diagnóstico, se informa al médico tratante, quien, junto a un equipo psicosocial de apoyo, entregará la información a la paciente sobre el diagnóstico y pronóstico, posterior a lo cual, la paciente decide, si opta o no, por la interrupción del embarazo.

 

Artículo disponible en Revista Mirada Clínica. Link http://www.impresurchile.com/flips/mirada-clinica-2019/mobile/index.html

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